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NCL: Zuerst kommt die Erblindung – dann der Tod

10.05.2007 08:20:41

von Andreas Goerdes

HAMBURG (BlindNews) NCL ist die Abkürzung für Neuronale Ceroid Lipofuszinose, die langsam, und unausweichlich zum Tod führt. Das erste Anzeichen ist eine rasche Verschlechterung des Sehvermögens und wird oft als Retinitis Pigmentosa fehldiagnostiziert.

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Die NCL-Stiftung, die 2002 vom Vater des heute 12-jährigem Tim Husemann gegründet wurde, widmet sich der gezielten Bekämpfung dieser Krankheit.

Im Sommer 2001 bemerkt der Vater von Tim Husemann, das sein Sohn Buchstaben nicht mehr richtig lesen kann. Es kommt zu ersten Verwechselungen; ein R wird zum P. Nach wochenlangen augenärztlichen Untersuchungen wird Tims tatsächliche Krankheit nicht erkannt, sondern mit der genetisch bedingten Retinitis Pigmentosa verwechselt.

Retinitis Pigmentosa und die Neuronale Ceroid Lipofuszinose sind beides Stoffwechselkrankeiten, bei denen die Zellen von den Schadstoffen der alltäglichen Energieproduktion nicht befreit werden können. Während sich bei letzterer Krankheit die Stoffwechselkrankheit auf den gesamten Körper ausbreitet, wird bei der Retinitis Pigmentosa nur die Netzhaut zerstört. Beide Krankheiten sind auf ein Gen-Defekt zurückzuführen.

Im Herbst 2001 hatte ein Professor der Universitätsklinik Hamburg, der von der seltenen Krankheit wußte, einen ersten Verdacht. Das Ergebnis der Blut- und humangenetischen Untersuchung machte den Verdacht zur bitteren Erkentniss – die tödliche Stoffwechselkrankheit wurde diagnostiziert.

Die Krankheit schreitet schnell voran. Im Sommer 2002 hat sie Tim 90 % seiner Sehkraft geraubt. Seinen 8-jährigen Geburtstag im Frühling 2003 feiert der kleine Tim ohne Augenlicht. Inzwischen besucht Tim die Blindenschule. Die ersten Anzeichen, das die Krankheit weiter um sich greift, treten im Sommer 2005 auf – die Gedächtnisleistung nimmt ab.

Die körperliche und geistige Verfassung des heute 12-jährigen hat sich unaufhaltsam verschlechtert. Schleichend, unerbittlich raubt ihm die Krankheit seine Sprache, seine Motorik und seine Geisteskraft.

Frank Husemann, der Vater von Tim hat in der Fernsehsendung "Bei Beckmann" über sein Leben mit und für Tim gesprochen. In dem Interview schilderte er die derzeitige, für unsere Gesellschaftsordnung beschämende Situation, sehr nüchtern und sachlich.

In Deutschland leben 400 Kinder, die an NCL erkrankt sind. Für die Forschungs- und Pharmaindustrie, ist das allem Anschein nach nur eine Zahl ohne Kinder. Vor der Entwicklung von Behandlungsmethoden und Medikamenten steht die Kosten-Nutzen-Rechnung und die hat den Kampf gegen NCL für sich entschieden. 400 Kinder, die unausweichlich den Erstickungstod ausgeliefert sind, sind kein Grund tätig zu werden.

Den Tod durch Ersticken muss jedes Kind das an NCL erkrankt ist durchmachen. Die Zerstörung der Lungenfunktion steht immer am Ende auf den "Plan" von der Neuronalen Ceroid Lipofuszinose.

Frank Husemann, ist kein Mann der sich entmutigen läßt. Mit seiner ins Leben gerufenen Stiftung will er erreichen, das die Krankheitsmechanismen erforscht werden und Medikamente zur Linderung des Verlaufs von NCL entwickelt werden. Das gesteckte Ziel ist die Anwendung der Gentherapie, um NCL heilen zu können.

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